Mardi, 9 février 2010

ESPOIR POUR LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE

Des chercheurs du centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM) ont fait l’étonnante découverte du gène responsable d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire de l’adulte.

Bernard Gauthier - LaMetropole.com

L’équipe, composée du neurogénéticien au Centre de recherche, le Dr Bernard Brais, et de collaborateurs européens, a identifié des mutations dans le gène ANO5 suggérant, selon les résultats, que celles-ci causent un problème de réparation de la membrane des fibres musculaires. L’enveloppe des fibres musculaires vit des stress répétés causés par les contractions. Les mutations du gène mèneraient à une dystrophie musculaire causée par la mort progressive des fibres musculaires suite à des déchirures.

Les chercheurs ont identifié les premières mutations récessives dans le gène ANO5. Les malades sont donc porteurs de deux mutations, l’une venant de chacun de leurs parents. Au Québec, les porteurs développent surtout une dystrophie des muscles des ceintures de type LGMD2L dans la trentaine. Cette découverte est particulièrement significative au Québec, car il s’agit de la première étude où la même équipe décrit cliniquement une nouvelle forme de dystrophie musculaire, identifie la localisation du gène responsable et en découvre les mutations pathogénétiques.

En Europe, d’autres mutations entraînent la maladie avec atteinte des muscles distaux des membres de type MMD3. Selon l’American Journal of Human Genetics, une mutation plus commune semble être présente dans la population canadienne française.